Причиной акантоцитоза является угнетение в печени синтеза апопротеина апо-В, участвующего в превращениях пре-бета- и бета-липопротеидов. Проявляется у детей первого года жизни.

Одновременно с уменьшением количества пре-бета- и бета-липопротеидов снижается уровень незаменимых жирных кислот (в частности, линолевой - в 4-5 раз), обеспечивающих синтез фосфолипидов, что сказывается на форме и сроке жизни эритроцитов (в крови появляются зубчатые красные кровяные тельца). В ряде случаев наблюдается нарушение психики ребёнка.

КЛИНИКА. Основной признак заболевания - пониженное содержание липопротеидов низкой (b-ЛП) и очень низкой (пре-b-ЛП) плотности. После приёма пищи содержание липидов в крови не повышается. Кроме количества общих липидов, снижается уровень фосфолипидов, триглицеридов, холестерина. В биоптатах (см. Биопсия) кишечника и кале содержание жира повьшхено. Часто на блюдаются бледность кожных покровов, повышение температуры тела, потеря массы анемия, рвота, жидкий и светлый кал. Из-за отложения пигмента в сетчатке глаза возможны ретиниты.

ДИАГНОЗ. Учитывая сходство клинических проявлений акантоцитоза и других заболеваний (синдрома Рефсума, стеатореи, мукоеисцидоза, целиакии, другое ферментопатий), диагноз устанавливается на основании данных биохимических исследований (дефицит или отсутствие бета-липопротеидов в крови).

ЛЕЧЕНИЕ симптоматическое. Парентеральное введение линолевой кислоты способствует ослаблению клинических проявлений болезни.