Адреногенитальный синдром у новорожденных и у грудных детей - наследственная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанная с дефектом биосинтеза стероидных гормонов.

Наблюдается у лиц обоего пола, нередко у детей в одной семье. В основе ПАТОГЕНЕЗА - отсутствие или ограничение активности 21-гидроксилазы, ведущее к нарушению синтеза кортизола. Падение уровня гормона в крови ниже критического вызывает ответную реакцию гицоталамо-гицофизарных центров (см. Гипофиз, Гипоталамус) в виде гинерпродукции кортиколиберина и АКТГ.

Избыток АКТГ стимулирует образование предшественников кортизола, дальнейшее превращение которых вследствие блокирования изменяется в сторону повышенного синтеза андрогенов с последующим преобразованием их в печени в 17-кетостероилы (17-КС).

Характерные морфологические признаки заболевания: 1) гиперплазия коры надпочечников (пучковая и сетчатая зоны) как результат длительной стимуляции андренокортикотропином; клубочковая зона развита слабо и отражает недостаточную минералокортикоидную функцию; 2) вирилизация вследствие гиперпродукции андрогенов: у девочек - псевдогермафродитизм, у мальчиков пороки половых органов редки, но в течение 2-3 лет жизни развивается макрогенитосомия.

Различают 3 клинические формы адреногенитального синдрома: 1) простая вирилизация с ускоренным завершением развития скелета; 2) с гипертензией; 3) с потерей солей (наиболее тяжёлая форма начинается в возрасте 2-7 недель жизни). Характерны анорексия, возбуждение или вялость и сонливость, обильная рвота, дегидратация, прогрессирующая потеря массы, коллаптоидные состояния в связи с массивной потерей NaCl. Стул со склонностью к запорам. Дифференциальная диагностика проводится с пилоростенозом.

Для ДИАГНОЗА адреногенитального синдрома у новорождённых решающее значение имеет обнаружение гипонатриемии, гиперкалиемии, повышение 17-КС и NaCl в моче, отсутствие нарушения проходимости пилорического отдела желудка.

ЛЕЧЕНИЕ: заместительная терапия глюкокортикоидами и минерало-кортикоидами, регидратация с введением NaCl, борьба с ацидозом и гиперкалиемией.