Альбинизм (франц. albinisme, от лат. albus - белый), лейкизм, лейкопатия врождённая - врождённое полное или частичное отсутствие нормальной пигментации.
Является результатом врождённого нарушения аминокислотного обмена, характеризующегося отсутствием и недостаточной активностью фермента тирозиназы, который превращает тирозин пигментных клеток в меланин, обусловливающий нормальную пигментацию организма. Причиной частичного альбинизма может быть также нарушение миграции меланобластов или гибель стволовых пигментных клеток на ранних стадиях эмбрионального развития. Полный альбинизм относится к рецессивно наследуемой патологии (см. Наследственность). При полном альбинизме отсутствует пигментация кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз. Кожа альбиносов весьма чувствительна к солнечным лучам, глаза розово красные из-за просвечивания кровеносных сосудов радужной оболочки. Для полного альбинизма характерны дневная слепота вследствие усиленного распада зрительного пигмента родопсина и светобоязнь (фотофобия). При частичном альбинизме пигмент отсутствует лишь в отдельных частях тела, например при глазном альбинизме окраска кожи и волос нормальная, цвет радужной оболочки варьирует от серо-голубого до жёлто-зелёного, характерны нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения (до 0,1-0,2). |