Алкаптонурия (alcaptonuria) - наследственная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования дефекта гомогентизиназы, приводящего к нарушению обмена веществ. Вследствие низкой активности фермента гомогентизиназы в тканях организма накапливается гомогентизиновая кислота.

Алкаптонурия проявляется у взрослых пигментацией различных тканей и органов (охроноз), развитием артрозов, у детей - тёмным окрашиванием мочи, иногда ушной серы. Физическое и умственное развитие больных не страдает.

ДИАГНОЗ. Алкаптонурию можно установить сразу после рождения ребёика - на пелёнках, смоченных мочой, остаются не отстирывающиеся пятна вследствие выделения большого количества гомоентизиновой кислотыты.

ЛЕЧЕНИЕ. Назначение аскорбиновой кислоты, уменьшающей эскрекцию гомогентизиновой кислоты. Ограничений в диете нет.