Эдвардса синдром. Н. Edwards - совр. амер. педиатр) - хромосомное заболевание, в основе к-рого лежит трисомия 18-й аутосомы (см. Кариотип человека); характеризуется множественными пороками развития. Встречается преим. у девочек.

ЭТИОЛОГИЯ и ПАТОГЕНЕЗ до конца не выяснены; дети с Э. с. чаше рождаются от матерей старше 30 лет.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА. Отмечается патология беременности и родов; характерны многоводие, слабая активность плода, небольшая плацента и другое Дети рождаются с массой до 2,5 кг, с асфиксией и характерным внеш. видом головы: микроцефалия, выдающийся затылок, "птичий" профиль, низко расположенные деформированные уши, микрогнатия, рот треугольной формы, маленький. При Э. с. наблюдаются мышечная гипертония конечностей, деформация кистей и стоп, сгибательное положение пальцев рук, грудная клетка короткая, широкая, часто встречаются грыжи, пороки сердца и почек, дивертикул Миккеля, гипоплазия ногтей, крипторхизм, дефекты органа зрения. Дети отстают в психомоторном и соматич. развитии.

ДИАГНОЗ основывается на характерной клинич. картине, особенностях дерматоглифики, наличии регулярной трисомии 18 хромосомы (при кариотипировании), повышенном содержании в крови щелочной фосфатазы, отчётливой тромбоцитопении. Диагноз подтверждается результатами аутопсии. Дифференциальный диагноз проводится с трисомии синдромом 13-й хромосомы.

ЛЕЧЕНИЕ симптоматическое.