Характеризуется накоплением при употреблении молока в больших к-вах в крови и тканях продуктов неполного распада молочного сахара (лактозы) - галактозы и галактозо-1-фосфата, которые обладают токсическим действием. Наследование аутосомно-рецессивное. Частота - 1 случай на 70 тыс. человек.

КЛИНИКА. Первые симптомы Г. (рвота, снижение веса, желтуха) появляются вскоре после рождения, как только ребёнок начинает получать молоко. Отмечаются диспепсия, прогрессирующее увеличение печени (гепатомегалия), накопление жидкости в брюшной полости (асцит). В дальнейшем появляется катаракта снижаются рефлексы, задерживается психомоторное развитие. Патологич. изменения наиболее выражены в печени в виде жировой дистрофии, околодольчатого некроза, цирроза; отёк мозга.

ДИАГНОЗ устанавливается на основании наличия в моче галактозы (галактозурии), высокого содержания галактозы в крови, низкой активности галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы в эритроцитах.

ЛЕЧЕНИЕ. Из пищи исключают молоко и другое продукты, содержащие галактозу. Дети раннего возраста, больные Г., должны получать спец. молочные смеси, лишённые лактозы, смесь яиц с сахаром, маргарином, рисовой мукой, мясо, рыбу, овощные пюре и отвары. При тяжёлой форме показаны дегидратационная терапия, борьба с ацидозом. При раннем диетич. лечении дети развиваются нормально. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, в связи с чем диету можно несколько расширить.