ЭТИОЛОГИЯ. Наследственное нарушение обмена кислых мукополисахаридов, связанное с нарушением структуры, избыточным накоплением их в тканях организма и повышенным выведением с мочой. У больных Г. отмечаются значительные изменения метаболизма липидов, нарушение обмена коллагена. Относится к "болезням накопления". Выделяют 2 клинических варианта Г. - синдром Гурлер и синдром Гунтера.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ: карликовый рост, "башенная" форма черепа, выпуклый с широкими надбровными дугами лоб, плоский с широким основанием нос, утолщённые губы, большой язык, деформированные ушные раковины Волосы на голове жёсткие. Характерны короткая шея и туловище, кидоз грудного или поясничного отделов позвоночника, короткопалость, увеличенный живот, гепатоспленомегалия (одновременное значительное увеличение печени и селезёнки), пупочные и паховые грыжи. У детей развивается ограничение подвижности мелких и больших суставов, наблюдаются задержка психомоторного развития и отставание в умственном развитии (слабоумие, вплоть до идиотии на рушение речи и иногда снижение слуха). Нередки помутнение роговицы, врождённые пороки сердца, дыхательные расстройства и склонность к респираторным инфекциям. Клинич. картина заболевания формируется в осн. после 1-го года жизни, характеризуется злокачественным течением, приводящим к смерти ребёнка. Дети обычно погибают до 10-летнего возраста.

ДИАГНОЗ. Рентгенологич. исследование позволяет обнаружить недоразвитие эпифизов и короткие, но относительно широкие диафизы. Метакарпальные кости и фаланги пальцев резко укорочены. Недоразвиты грудной и 2 первых поясничных позвонка, которые вместе образуют узкий "нижний язычок". Наблюдается также гипоплазия тазовых костей. При исследовании крови устанавливается повышение уровня кислых мукополисахаридов и другое

ЛЕЧЕНИЕ. Целесообразно назначение гормональных препаратов, в частности глюкокортикоид-ных гормонов и АКТГ, препятствующих синтезу кислых мукополиса харидов. В связи с отмечающейся у больных гипофункцией щитовидной железы эффективно применение тиреоидина. Предприняты попытки лечения Г. большими дозами витамина А. Кроме того, применяют препараты, нормализующие метаболические процессы в мозге (глутаминовую к-ту, церебролизин, аминалон, витамины группы В. и другое), общеукрепляющую терапию. Назначают диету, бедную витамином С.