Нарушение синтеза гемоглобина отмечается при талассемии, аномалии первичной структуры молекулы гемоглобина - при серповидно-клеточной анемии (S-гемоглобинопатии), а также при Н-, С-, D-, Е-, М-гемоглобинопатиях. Распространение Г. совпадает с поясами эндемической малярии. Генетич. связь между малярией и Г., как и нек-рыми энзиматическими дефектами в эритроцитах, ныне признаётся большинством авторов.

Серповидно-клеточная анемия обусловлена наличием в эритроцитах HbS, к-рыи, имеризуясь при низком давлении в них кислорода, вызывает изменение их формы - они приобретают форму серпа (дрепаноциты). В эритроцитах некоторых больных можно найти и другое аномальные гемоглобины (С, D, Е и другое), а также увеличение HbF. Заболевание распространено в тропич. Африке, странах Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, Индии, среди негров США. В СНГ встречается носительство гемоглобина S у азербайджанцев.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА серповидно-клеточной анемии зависит от ряда факторов: гетерозиготное или гомозиготное состояние, присоединившаяся инфекция, гипоксия, стресс, беременность, наличие обострений (кризов), осложнений и другое Гомозиготная форма серповидно-клеточной анемии при спокойном течении характеризуется умеренной анемией, снижающей лишь незначительно трудоспособность (гематокритное число ок. 25%, содержание общемоглобина 80 г/л, количество ретикулоцитов 10%, необратимо серповидных эритроцитов 12%). Ухудшение состояния при этой форме серповидно-клеточной анемии связано с угнетением эритропоэтической функции костного мозга (гипопластический криз), повышенным гемолизом под влиянием присоединившейся инфекции, гипоксии, стресса (секвестрационный криз), с болевыми кризами.

Гомозиготная форма серповидно-клеточной анемии в дет. возрасте протекает тяжело, со значит, отставанием в физ. и ин теллектуальном развитии больных. Характерны: башнеобразный череп, желтуха, выраженная спленомегалия, гепатомегалия, трофические изменения и язвы на коже (особенно ниж. конечностей). Часто наступают тяжёлые гемолитич. кризы. Изменения в костях и внутр. органах и гемолитич статус такие же, как при большой талассемии. При сочетании гетерозиготной формы серповидно-клеточной анемии с В-талассемиеи клинич. картина характеризуется спленомегалией, появлением мишеневидных эритроцитов, повышением содержания гемоглобина F или А₂; осложнения в виде тромбозов встречаются редко.

Беременность и роды при серповидно-клеточной анемии не рекомендуются.

ЛЕЧЕНИЕ симптоматическое. Другие Г., как чистые, так и комбинированные, протекают с лёгкой (чаще всего у гетерозиготов) или тяжёлой (у гомозиготных индивидуумов и при формах, комбинированных с талассемией) кли никой гемолитической анемии: гемоглобиноз С, встречающийся чаще всего в Западной Африке, проявляется как лёгкая форма серповидно-клеточной анемии; гемоглобиноз D известен как гетерозиготная форма и проявляется как лёгкая анемия с микроцитозом; гемоглобиноз Е наиболее распространён в Юго-Восточной Азии и протекает как лёгкая хронич. гемолитич. анемия.