Двусторонняя аплазия надпочечников (полное их отсутствие) наблюдается редко, обычно вместе с другое тяжёлыми пороками развития (например, у анэнцефалов), несовместима с жизнью. Гипоплазия надпочечников может быть первичной (при нормальной функции гипоталамо-гипофизарной системы), клинически протекает в виде тяжёлой недостаточности надпочечников (т. наз. врождённая аддисонова болезнь).

Вторичная гипоплазия наблюдается при анэнцефалии, аплазии гипофиза, поражении гипоталамуса или гипофиза опухолью. Дистопия надпочечников встречается довольно часто, при этом функционирование их не нарушено. Надпочечник (или его часть) может быть расположен под почечной или печёночной капсулой, в околопочечной клетчатке, участки ткани могут быть имплантированы в почку, селезёнку, печень, половые органы и другое Врождённая двусторонняя диффузная или узловатая гиперплазия надпочечников может быть наследственной. Клинически проявляется псевдогермафродитизмом или адреногениталъным синдромом.