Талассемия большая (анемия Кули) в большинстве случаев обусловлена гомозиготным состоянием по гену β-талассемия, поскольку плоды, гомозиготные по гену α-талассемия, нежизнеспособны и, как правило, гибнут внутриутробно.

Большая Т. проявляется в возрасте 5-6 мес. выраженной нормохромной, гиперрегенераторной анемией, увеличением печени, селезёнки, сердца (кардиомегалия), гипертрофией костей, башенным черепом. В эритроцитах в большом к-ве содержится фетальный гемоглобин (HbF).

ЛЕЧЕНИЕ. Для продления жизни больных необходимы постоянные переливания крови, вследствие чего железо в большом к-ве откладывается в рети-кулоэндотелиальной системе (развивается гемосидероз); для выведения излишка железа из организма применяют десферал.